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　　近日，国际顶级期刊《自然》在线发表上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果——全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国解决方案。本期《创新大唢呐》带你一起了解这个诊断系统。

　　中国科研团队研发出AI看病系统，诊断罕见病“有根有据”。视频来源：财联社、科创上海

　　据了解，全球已有超过3.5亿人受到罕见病影响，病种超过7000种，约80%为遗传性疾病。大多数患者在确诊前需经历5年以推荐几款PG电子游戏，哪些游戏比较热门？上的延迟、7次以上就诊、3次以上误诊，平均误诊率高达40%至50%，给患者和家庭带来沉重负担。

　　关键原因在于罕见病症状异质性高、诊断路径长、知识分布稀疏，是典型的“小样本、大空间”问题，医生如同在浩如烟海的资料中大海捞针。面对碎片化信息与复杂交互线索，传统AI模型难以胜任，临床专家的经验更难被规模化复制。

　　上海交通大学人工智能学院教授张娅介绍，DeepRare系统创新性地采用了“中枢—分身”架构，在三个维度实现了对传统医学AI的代际超越。

　　DeepRare打破了数据孤岛，实时链接并整合了海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它超越了单纯的信息检索，实现了对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断都调动了全球顶尖的医学知识储备。

　　不同于传统AI的“快思考”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。

　　针对AI医疗最大的“信任危机”，DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

　　据上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授介绍，DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。

　　论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点，这一里程碑式突破，为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。

　　当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，真正做到了诊断“有理有据、精准可靠”。

　　DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。

　　平台上线名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，它不再是简单的辅助诊断工具，更化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏。

　　为将这一“中国方案”推广至全世界，让更多罕见病患者受益。新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。

　　“我们的目标，是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路，让每一种罕见病都能被看见，每一位患者都能被善待。”孙锟教授表示。